|
|
|
ژنتیک مولکولی HD: با توجه به اندازه
چکیدهبیماری هانتینگتون (HD) یک بیماری بازسازی سلولهای عصبی دیرهنگام با توازث اتوزومال غالب می باشد. شیوع این بیماری میان افراد اروپایی تبار حدود 1100000 می باشد. نشانه های بالینی HD شامل احتلالات حرکتی (موتور)، احتلالات رفتاری و کاهش شناختی می باشد. پاتولوژی این بیماری به حوزه مغز محدود می گردد و نشانه نوروپاتولوژیکی قالب و از بین رفتن انتخابی نورونها در استریاتوم می باشد. ژن انسانی HD (IT-15) روی کروموزوم 4p16.3 قرار گرفته و شامل 67 گزون پوشاننده 180kb از DNA می باشد. جهش مرتبط با این بیماری، گسترش مسیر تکرار CAG پلی مورفیک در اولین اگزون ژن HD می باشد. در واقع، HD به گروهی از بیماریها مربوط است که در آن جهش سببی، گسترش مسیر تکرارهای CAG در زنهای متناظر می باشد. مجموعا 9 شرط مرتبط تا به حال شرح داده شده که بطور جمعی به "بیماریهای پلی گلوتامین" اتلاق می گردند. در بیماری HD کروموزومها ی نرمال دارای 6 تا 35 تکرار CAG و کروموزومهای جهش یافته دارای 36 تا 250 واحد تکرار می باشند. بین سن شروع و طول تکرار CAG گسترده شده همبستگی معکوس قوی وجود دارد. تشخیص مولکولی مستقیم این بیماری از سال 1993 انجام شده است، با این حال جهت جلوگیری از نتایج منفی ممکن یک نتیجه تست مولکولی، پروتکلهای مشاوره ژنتیک و قواعد اخلاقی باید دنبال گردند. واژگان کلیدی: بیماری هانتینگتون- پلی گلوتامین- تخریب سلولهلی عصبی- تکرار CAG
:: برچسب‌ها:
بیماری هانتینگتون ,
پلی گلوتامین ,
تخریب سلولهلی عصبی ,
تکرار CAG ,
ژنتیک مولکولی HD ,
HD ,
مقاله انگلیسی پزشکی با ترجمه فارسی ,
مقاله انگلیسی پزشکی با ترجمه ,
مقاله انگلیسی پزشکی ,
Molecular genetics ,
Huntingtons Disease ,
When size does matter ,
:: بازدید از این مطلب : 121
|
امتیاز مطلب : 0
|
تعداد امتیازدهندگان : 0
|
مجموع امتیاز : 0
تاریخ انتشار : سه شنبه 8 شهريور 1395 |
نظرات ()
|
|
هانتینگتین و پاتوژنی مولکولی بیماری هانتینگتون
چکیدهبیماری هانتینگتون (HD) یک بیماری بازسازی سلولهای عصبی دیرهنگام است که توسط گسترش تکرار CAG در ژن IT-15 بوجود آمده و منجر به امتداد طولانی پلی گلوتامین مجاور آمینو تریمینوس پروتئین htt (هانتینگتین) HD می گردد. عملکرد نرمال htt و مکانیزمهای مولکولی که به پاتولوژی بیماری منتسب می شوند شامل فرایند شرح داده می باشد. در این بررسی، عملکردهای بالقوه htt همانطور که توسط پروتئینهای مورد تعامل مطرح می گردند. سپس، نقش عدم کارکرد تجویزی و تنزل و تاخوردن به عنوان حوادث زودهنگام در پاتولوژی بیماری تمرکز می گردد.
واژگان کلیدی: بیماری هانتینگتون، هانتینگتین، پلی گلوتامین، رونویسی، چاپرون، پروتیزوم
:: برچسب‌ها:
بیماری هانتینگتون ,
هانتینگتین ,
پلی گلوتامین ,
رونویسی ,
چاپرون ,
پروتیزوم ,
پاتوژنی مولکولی ,
HD ,
مقاله انگلیسی پزشکی با ترجمه فارسی ,
مقاله انگلیسی پزشکی با ترجمه ,
مقاله انگلیسی پزشکی ,
Huntingtin ,
molecular pathogenesis ,
Huntington’s disease ,
:: بازدید از این مطلب : 138
|
امتیاز مطلب : 0
|
تعداد امتیازدهندگان : 0
|
مجموع امتیاز : 0
تاریخ انتشار : سه شنبه 20 مرداد 1395 |
نظرات ()
|
|
صفحه قبل 2 3 4 5 ... 6341 صفحه بعد
|
|
|
عضو شوید
عضویت سریع
آمار مطالب
آمار بازدید
